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肖启程,彭广能,刘海峰,周紫峣,马晓平,钟志军.犬髋关节发育不良数量性状位点及致病基因研究进展[J].中国实验动物学报,2019,27(3):405~409.
犬髋关节发育不良数量性状位点及致病基因研究进展
Recent advances in understanding of quantitative trait loci and pathogenic genes associated with canine hip dysplasia
投稿时间:2018-12-18  
DOI:10. 3969 / j.issn.1005-4847. 2019. 03. 021
中文关键词:  犬髋关节发育不良  数量性状位点  候选致病基因
英文关键词:canine hip dysplasia  quantitative trait locus  candidate causative genes
基金项目:
作者单位E-mail
肖启程 四川农业大学动物医学院,动物疫病与人类健康四川省重点实验室,成都 611130 xiaoxiao1667@ 126.com 
彭广能 四川农业大学动物医学院,动物疫病与人类健康四川省重点实验室,成都 611130  
刘海峰 四川农业大学动物医学院,动物疫病与人类健康四川省重点实验室,成都 611130  
周紫峣 四川农业大学动物医学院,动物疫病与人类健康四川省重点实验室,成都 611130  
马晓平 四川农业大学动物医学院,动物疫病与人类健康四川省重点实验室,成都 611130  
钟志军 四川农业大学动物医学院,动物疫病与人类健康四川省重点实验室,成都 611130 zhongzhijun488@ 126.com 
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中文摘要:
      犬髋关节发育不良(canine hip dysplasia,CHD)是一种以髋关节松弛为主要特征的先天遗传性疾病,受环境和基因共同作用,发病率较高,但其发病机制尚未完全明了?近年来,在CHD 基因组学研究方面取得了重要进展,譬如,发现数量性状位点(quantitative trait locus,QTL)与CHD 中髋关节Norberg 角?背外侧半脱位评分及分离指数存在联系,FBN2?LRR1?COL6A3 与FN1 等基因也与CHD 的发生相关?为进一步明确CHD 的发病机制,本文就CHD 相关的QTL 及相关候选致病基因的研究进展,尤其对相关QTL 在染色体中的位置与功能以及候选致病基因的功能进行综述?
英文摘要:
      Canine hip dysplasia (CHD) is a common congenital hereditary disease characterized predominantly byhip joint relaxation. While both environmental and genetic factors are known to contribute to the disease, the underlyingmechanism of pathogenesis remains unknown. In recent years, significant progress has been achieved in the genomics ofCHD. For example, a quantitative trait locus (QTL) was identified for CHD that is associated with the Norberg angle of thehip joint, the dorsolateral subluxation score and the separation index. In addition, genes such as FBN2, LRR1, COL6A3and FN1 have been shown to be associated with CHD. In this review, we summarize current research in this field, withparticular focus on the chromosomal position of the identified QLT and the known functions of candidate disease-causing genes associated with CHD.
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